Genetik testlərlə bağlı mühüm qərar

Əvvəllər yalnız imkanlı ailələrin uşaqları üçün şübhəli hallarda xaricdə müayinələr aparılır və diaqnoz təsdiq olunurdu. Maddi imkanları məhdud olan valideynlərin uşaqlarında isə bu cür şübhələr olsa belə, onların genetik xəstəliklərini təsdiq etmək mümkün deyildi. İndi vəziyyət fərqlidir.

Azərbaycana körpələrdə genetik xəstəlikləri aşkarlamaq üçün yeni testlər gətiriləcək. Tibbi Ərazi Bölmələrini İdarəetmə Birliyinin (TƏBİB) məlumatına görə, ana və uşaqların sağlamlığının yaxşılaşdırılması və uşaqların icbari dispanserizasiyadan keçirilməsi ilə bağlı tədbirlər çərçivəsində ölkəyə neonatal skrininq testləri idxal olunacaq. Artıq 325 min ədəd müxtəlif adda test sifariş edilib. Maraqlıdır, ümumiyyətlə, ölkədə uşaqlarda genetik xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması ilə bağlı durum necədir? Testlərin gətirilməsi, tətbiqi ana və uşaqların sağlamlığına hansı faydaları gətirəcək?

“Beş əsas irsi-genetik xəstəlik aşkarlanır”

Mövzu ilə bağlı “Kaspi” qəzetinə TƏBİB-dən bildirildi ki, bu testlərin ölkəmizdə tətbiqinin məqsədi yenidoğulmuşlarda irsi xəstəliklərin aşkarlanması və müalicəsi, əlilliyin profilaktikası, ağır klinik fəsadların qarşısının alınması ilə körpə və uşaq ölümünün azaldılmasına nail olmaqdır: “Neonatal skrininq testlərindən olan topuq testi geniş araşdırma tələb edən müayinə üsuludur. Pozitiv nəticə olan yenidoğulmuşlar qan, sidik, hormonal və digər bir sıra müayinələrə cəlb olunmalıdır. Nəticəyə uyğun olaraq, aşkar edilən xəstəlik təsdiq və ya inkar olunmalıdır. Neonatal skrininqlər vasitəsilə fenilketonuriya, qalaktozemiya, adrenogenital sindrom, kistik fibroz, anadangəlmə hipotireoz kimi beş əsas irsi-genetik xəstəlik aşkarlanır”. 

Nəticələr pozitiv olarsa...

Qurumun məlumatına görə, nenonatal skrininqlər zamanı nəticələr pozitiv olarsa, yenidoğulmuşdan ikinci dəfə test ödənişsiz götürülür: “2022-ci ildən icbari tibbi sığorta hesabına topuq testləri yalnız bir mərkəzdə - Səhiyyə Nazirliyinin Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda, 2023-cü ildən etibarən isə həm də Yeni Klinikada icra olunmağa başlayıb. Daban testinin nəticəsi pozitiv çıxan yenidoğulmuşların müayinə və müalicəsi, habelə müalicə olunan pasiyentlərin reyestrinin aparılması Respublika Pediatriya Mərkəzində həyata keçirilir. Xəstəliyin vaxtında aşkar olunması müalicənin erkən başlamasına və xəstəliklərin yarada biləcəyi qalıcı fəsadların qarşısının alınmasına xidmət edir”.

“Bu sahədə ciddi çətinliklər var idi”

Nərimanov Uşaq Yoluxucu Xəstəliklər Xəstəxanasının baş həkimi, tibb üzrə fəlsəfə doktoru Zenfira Mürsəlova deyir ki, uzun illər Azərbaycanda genetik xəstəliklərin erkən aşkarlanması sahəsində ciddi çətinliklər mövcud olub: “Hazırda vəziyyət tamamilə dəyişib. Yeni doğulanların skrininq məsələləri həll olunub və tez-tez rast gəlinən beş əsas xəstəliyin - adrenogenital sindrom, qalaktozemiya, fenilketonuriya, kistik fibroz və anadangəlmə hipotireoz aşkarlanması artıq mümkündür. Neonatal skrininq nəticələrinə əsasən, uşaqların genetik xəstəliklə doğulub-doğulmadığı müəyyənləşdirilir və onların sağlamlığının idarə olunması üçün öncədən planlar hazırlanır. Skrininq nəticələri pozitiv çıxan uşaqların valideynləri ilə mütəxəssislər birbaşa əlaqə saxlayır, xəstəliyin mövcudluğu təsdiq olunduqda onları qeydiyyata alır, ambulator və zəruri hallarda stasionar müalicə təmin edilir”.

“İmkanlı ailələrin uşaqları müayinə edilirdi...”

Mütəxəssisin sözlərinə görə, əvvəllər yalnız imkanlı ailələrin uşaqları üçün şübhəli hallarda xaricdə müayinələr aparılır və diaqnoz təsdiq olunurdu. Maddi imkanları məhdud olan valideynlərin uşaqlarında isə belə şübhələr olsa belə, onların genetik xəstəliklərini təsdiq etmək mümkün deyildi: “İndi isə vəziyyət fərqlidir. Məsələn, kistik fibroz kimi xəstəliklər neonatal skrininq vasitəsilə aşkarlanır. Pozitiv nəticə göstərən uşaqlar qeydiyyata alınır, onların sağlamlıq vəziyyətinə nəzarət edilir və müalicə planı hazırlanır. Daban testləri artıq icbari tibbi sığorta çərçivəsində həyata keçirilir, bu da bütün yeni doğulmuş uşaqların erkən diaqnostikası üçün imkan yaradır”.

Genetik testlər bahalı olduğundan...

Həmsöhbətimiz əlavə edir ki, hazırda dövlət neonatal skrininq testlərini icbari tibbi sığorta çərçivəsində qarşılasa da, skrininqə daxil olmayan digər genetik xəstəliklərin aşkarlanması hələ ki, dövlət tərəfindən maliyyələşdirilmir: “Çoxsaylı genetik xəstəliklər var ki, onlar yalnız klinik şübhə yarandıqda müayinə olunur. Təəssüf ki, bu genetik testlər bahalı olduğuna görə dövlət tərəfindən qarşılanmır”.

“Qohum evliliklərində ehtimal daha yüksəkdir”

Respublika Perinatal Mərkəzin həkim-genetiki Həmidə Abbasova deyir ki, genetik xəstəliklər nəsildən-nəslə ötürüldüyü üçün qohum evliliklərində belə uşaqların doğulma ehtimalı daha yüksəkdir: “Azərbaycanda qohum evliliyinin 60%-dən yuxarı olduğunu nəzərə alsaq, skrininq proqramının ölkəmiz üçün nə qədər vacib olduğu məlum olur. Skrininq çərçivəsində aşkar olunan xəstəliklərin vaxtında aparılan müalicəsi uşaq əlilliyi və ölümünün qarşısının alınmasında başlıca rol oynayır. Yeni testlər sayəsində biz genetik xəstəlikləri daha erkən mərhələdə aşkarlaya biləcəyik. Bu da əlilliyin qarşısının alınmasına, xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına və dövlətin sosial yükünün azalmasına mühüm töhfə verəcək. Bu baxımdan, sağlam gələcək naminə dövlətimiz tərəfindən atılan bu addım çox sevindirici və təqdirəlayiqdir”.

Aygün Əziz