Rəqəmsal genetik pasport?
"Təsəvvür edə bilmirəm ki, mürəkkəb bir şeyi sadələşdirib pasporta
yerləşdirsinlər və...”
İrsi xəstəliklərin
ardıcıllığını müəyyənləşdirmək, ailə
planlamasında patogen mutasiyaları proqnozlaşdırmaq və xəstəliklərə (məsələn,
xərçəngə, şəkərli diabetə) meyilliliyi
erkən aşkarlamaq, insanın rəqəmsal genetik pasportunun yaradılması məsələsini
yenidən gündəmə gətirib. Rusiyada hazırda müzakirə olunan məsələ əvvəlcə yeni
doğulmuş körpələrə şamil ediləcək, daha sonra isə tədricən bütün ölkə
vətəndaşlarını əhatə edəcək.
Ölkənin səhiyyə naziri
Mixail Muraşko Rusiyada genetik rəqəmsal pasportların olacağını, yeni doğulmuş
körpələrdən başlayaraq profillər yaradılacağını bildirib. Belə ki, pasportda
genomik ardıcıllıqla bağlı məlumatlar yer alacaq. "Bununla DNT molekulundakı
nükleotidlərin ardıcıllığının təyin edilməsi nəzərdə tutulur. Bu analizlə insan
genomunu təyin edə
bilərsiniz. Ardıcıllıq irsi xəstəliklərin səbəblərini müəyyənləşdirməyə, ailə
planlamasında patogen mutasiyaları proqnozlaşdırmağa və xəstəliklərə (məsələn,
xərçəngə) meyilliliyi
öyrənməyə kömək edir. İndi inkişaf etmiş xarici
ölkələrdə insanlar şəxsiyyəti təsdiqləyən sənəddən başqa, genetik pasport da alırlar.
Bu pasport DNT-nin təyin olunması ilə yanaşı, onu alan şəxsin hansı
xəstəliklərə tutulma ehtimalının daha böyük olduğunu bilməyə də imkan verir.
Yəni genetik pasport alan şəxs bilir ki, gələcəkdə, məsələn, şəkərli diabet
xəstəliyinə tutulma ehtimalı böyükdür və bunun qarşısını almağa çalışır.
Nazir qeyd edib ki, səhiyyə sistemi profilaktik diqqət və erkən aşkarlama yolu
ilə irəlilədiyi üçün bu cür layihələrə ehtiyac var: "Bio-yenilikçi
texnologiyaların köməyi ilə bir növ rəqəmsal pasport yaradırıq – bu, bir insanın
rəqəmsallaşdırılmış genetik pasportudur . Evlənmək
niyyətində olan gənclər genetik pasport almaqla gələcəkdə onların evliliyindən
doğulacaq körpələrin sağlam və ya xəstə olacağını müəyyənləşdirə bilirlər. Beləliklə,
genetik pasportun yaradılması ümumi tövsiyələri daha spesifik olanlarla əvəz
edərək bir insanın müalicəsinə fərdi yanaşma əldə etməyə imkan verəcək”.
Artıq genetik pasportlaşma bir sıra xarici ölkələrdə səhiyyə
sahəsində qaydaya çevrilsə də, Rusiyada əhali arasında birmənalı qarşılanmayıb. Xüsusilə, pandemiya
dövründə insanlarda xeyli sual yaradıb. "Genetik pasport insan genlərində
müəyyən nöqtə dəyişikliklərinin olması barədə məlumat toplusudur. Ümumilikdə,
dünyada dörd milyona yaxın belə nöqtə var. Bu səbəbdən bir insanı müalicə etmək
üçün bütün DNT-ləri araşdırmamaqla, yalnız bu məqamları hesablamaq kifayətdir.
Dünya təcrübəsindən sonra cinayətkarların DNT bazasının genişləndiriləcəyi,
təhlükəsizlik orqanlarının, ordunun və Fövqəladə Hallar Nazirliyinin
əməkdaşları ilə yanaşı xroniki xəstəlikləri olan insanların bazasının
yaradılacağını da güman etmək olar. Söhbət həmçinin hər bir vətəndaşa genetik
pasport verilməsindən yox, milli genetik bazanın yaradılmasından gedir”- deyə
genetiklər izaha çalışır və rəqəmsal pasportların tətbiqi fikrinin yeni
olmadığını bildirirlər. Belə ki, genetik pasport 20 ildən çoxdur ki, bir sıra ölkələrdə
istifadə olunur. Oxşar bazalar Böyük Britaniya, ABŞ, Yaponiya və s. ölkələrdə
mövcuddur. Məsələn, İngiltərədə bu cür yeniliklər hələ 1995-ci ildən həyata
keçirilir və cinayətkarlar, şübhəli şəxslər daxil olmaqla 6 milyondan çox
insanın məlumatları toplanıb. ABŞ-da hərbi qulluqçular və onların ailə üzvləri
haqqında məlumatları əks etdirən milli genetik baza yaradılıb. Əksər ölkələrin
təcrübəsində DNT məlumat bazaları məhkəmə ekspertizasında istifadə olunur.
Kanada, ABŞ, Yaponiya və digər ölkələr bu yolla cinayətkarların axtarışında
analoqu olmayan üstünlüklər əldə edirlər. DNT kolleksiyası Belarus və Estoniya
tərəfindən də tətbiq olunur. Bu günə qədər yalnız İslandiya ölkə əhalisinin
üçdə biri (100 mindən
bir az çox) haqqında məlumatları əks etdirən proqramı tamamlamağa yaxındır.
Genetik pasportun
hazırlanması, bu barədə ölkəmizdə hər hansı təşəbbüsün və ya bu bazaya
ehtiyacın olub-olmadığını öyrənməyə çalışdıq.
AMEA Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun Fiziologiya
şöbəsinin müdiri, professor Ramiz Əliyev "Kaspi”yə açıqlamasında bildirdi ki, elm aləmində genetik pasport məsələsi ilə bağlı çoxdan müzakirələr
gedir: "Müasir dövrdə genetikadan bir çox elmi
tədqiqatlarda istifadə olunur. Dünyanın aparıcı laboratoriyalarında genetik
analizlər aparılır, bu istiqamətdə elmi araşdırmalara milyonlar
xərclənir.DNT-nin oxunması 10 ilə qədər vaxt çəkdi və 2013-cü ildə
tamamlandı. İndi yeni texnologiyalar var ki,
2-3 aya insan genomunu daha sürətlə oxuya bilir. Genomun oxunması hələ
işin hamısı demək deyil. Onun redaktəsi var. Burda milyardlarla nükleativlərdən
söhbət gedir. Onların da böyük bir hissəsi kodlanmır. Kodlanan hissə isə çox
mürəkkəbdir. Bunu ümumiləşdirib insanları bir gen kimi xarakterizə etmək,
burda hansı məqamların əsas götürülməsi,
xəstəlikmi, cinayətə meyillilikmi – bunlar yenilikdir”. Genomun oxunması,
nükleativ ardıcıllıqla bağı yeni kitabının nəşr olunduğunu deyən alimin sözlərinə görə, baxmayaraq ki,
insan genomu oxunub, amma onun tətbiqi hələ tibdə yox dərəcəsindədir: "Elmdə bu
araşdırmalar hələ o qədər yetişməyib ki, insanları gen tərəfdən
dəyərləndirsinlər, həmçinin insanın cinayətə və ya xəstəliklərə meyilliliyinin nə qədər
olduğunu aşkarlasınlar. Xəstəliyə meyilliliyi aşkarlamaq olar və bununla bağlı
tədqiqat işləri var. Amma bu o səviyyədə deyil ki, pasportlaşma həddinə çatsın.
Həmin araşdırmalar incələmə mərhələsindədir. Gərək yekunlaşsın və onu pasporta
yerləşdirsinlər. Amma cinayət məsələsi başqa xarakterlidir. Onu genlərin idarə
etməsi tam açıqlana bilmir. Kəmiyyət açıqlanır - protein sintezlənir, amma
keyfiyyət məsələsinin genlər tərəfdən idarə olunmasına nöqtə qoyulmayıb.
Düzdür, bu sahədə iş aparılır və düşünülür ki, bunlar da genlər tərəfindən
idarə olunur. Amma necə? Bunlar hələ tam aydın deyil. Mənə elə gəlir ki, indi
təqdim olunanlar dərin bir tədqiqatın nəticəsi deyil. Hər hansı əlamətə görə
ötəri bir məlumat ortaya qoya bilirlər. Təsəvvür edə bilmirəm ki, mürəkkəb bir
şeyi sadələşdirib pasporta yerləşdirsinlər və sənədə baxmaqla həmin adam
haqqında məlumat oxuya bilsinlər”.
Tanınmış cərrah, professor Adil Qeybullanın fikrincə, genetik pasport məsələsi, insanın ayrı-ayrı sağlamlıq
parametrlərinin genetik göstəricisinin öyrənilməsi və rəqəmsal şəkildə
kodlaşdırılması, əslində bütün dünyada gedən proseslərə - istər cinayət, istər
sosial, istər işgüzar əlaqələrə nəzarət
etmək imkanı verir: "Bu məsələ xüsusən cinayət şəbəkəsinin açılması, müxtəlif
xəstəliklərin dinamikasını izləmək üçün uğurlu bir işdir. Elmin icazə verdiyi
bu imkan xeyli işi asanlaşdıra və irəli apara bilər. Məsələn, kimsə Afrikada anadan olub, amma köçüb Amerikada
yaşayır və bir amerikalı ilə evlənib. Onun genetik kodu Afrikadan izlənilir. Hər
hansı xəstəliyin - şəkərli diabetin və digərlərinin başvermə ehtimalı izlənə
bilər”. Professorun fikrincə, çoxsaylı parametrlər var ki, onların dinamikasına
bu cür nəzarət etmək mümkündür:
Aqressivlik geni, psixi dəyişiklikləri və s. olan insanlara da nəzarətin
formalaşması yaxşı olardı. Bəzi cinayətlərin zamanında açılması istiqamətində
də pasportlaşmanın rolu, yəqin ki, mühüm
olacaq. Hər halda müəyyən nəzəri əsaslar var, praktiki olaraq onları həyata
keçirmək əhəmiyyətli olar”.
Tibb üzrə fəlsəfə doktoru, pediatr Şəmsiyyə Namazova hesab edir ki, rəqəmsal
genetik pasportun olması insanların işinə, səhhətinə mənfi təsir edəcək bir şey
deyil: "Məncə, insanlar belə bir pasportun hazırlanmasına müsbət
yanaşmalıdırlar. Əgər insanın normal fəaliyyəti varsa, öz peşəkar işi ilə
məşğuldursa, terrorda, banditizmdə, cinayətkarlıqda iştirak etmirsə - nədən
qorxmalıdır? Düzdür, xəstəliyə meyilliliklə bağlı hər hansı həyəcan ola bilər, amma bu da
insanın özü haqqında məlumat əldə etməsi baxımından əhəmiyyətlidir. Təbii ki,
insan həyatında bütün xəstəlikləri idarə edən genetik koddur. Bütün
xəstəliklərin, o cümlədən müalicəsi mümkün olmayan xəstəliklərin mərkəzində
bizim genetik kodumuz dayanır. Genomun tədqiqi ilə ən azı xəstəliyə meyillilik
məsələsinin öyrənilməsi müsbət addımdır. Bu baxımdan, tədqiq olunması
normaldır”. Pediatr məsələnin qonşu ölkədə gündəmə gəlməsinin pandemiya
dövründə müəyyən suallar yaradacağını da istisna etmir: "İnsanlar hazırda çox
narahatdır. COVİD virusu dünyanı təhdid edir. Bu baxımdan, bu tip yoxlamalar da
insanlarda əlavə narahatlıqlar yarada bilər”.
Dünya elmində DNT analizinin
aparılması, genomun oxunması və müxtəlif istiqamətlərdə araşdırmalar, təkcə
səhiyyə sahəsində yeniliklərin mövcud olmasından, axtarışlardan deyil, həmçinin
texnologiyaların yüksək inkişafından və yenilikləri tətbiq etmək istəyindən
xəbər verir. Qabaqcıl ölkələrin imza atdığı bu cür yenilik haqqında isə hələlik
bizdə yalnız məlumatlar mövcuddur. İndiyə qədər nə Milli Məclisin Səhiyyə
Komitəsi, nə vətəndaş cəmiyyəti tərəfindən rəqəmsal genetik pasport yaradılması
ilə bağlı fikir səslənməyib. Bəzi istisnalarla, nə genetiklərin, nə də tibb
işçilərinin dünyada 20 ildən artıqdır ki, tətbiq olunan yeniliklə bağlı
düz-əməlli məlumatları da yoxdur. Belə məqamda Sabirin "əcnəbilər göydə
balonlarla gəzir” misrası yada düşsə də, görünür, icbari tibbi sığortanın on
illərlə çəkən tətbiqi kimi, belə layihələrin müzakirəsinin də uzun zamana
ehtiyacı var...
Təranə Məhərrəmova