Genetik xəstəliklər uşaq ölümünə səbəb olurmu?

18.04.18 09:30 6790

"Əslində, uşağın yarımçıq, ölü doğulmasının və ya düşük olmasının səbəbinin "ərlə arvadın qanı düz gəlmir, xromosomlarında uyğunsuzluq var" fikri ilə izah edilməsi düzgün deyil". Trend-in məlumatına görə, bunu molekulyar genetik Şirxan Musayev deyib. Onun sözlərinə görə, heç bir ölkədə belə diaqnoz qoyulmur.

Genetik əlavə edib ki, sovet dövründə bu fikir daha çox yayılmışdı. Amma bu gün bu fikir Rusiyada da qəbul olunmur: "Təəssüf ki, bizdə hələ də belə uyğunsuzluq diaqnozunu qoyanlar, buna görə müalicə yazan həkimlər var. Bizdə analizlər də göstərir ki, bir-birinə yaxın XY qrupların da normal uşaqları olur. İnkişafdan qalma, düşüklər isə tamam başqa səbəblərdəndir. Buna autoimmun xəstəliklər, xromosom patologiyaları, hətta yumurta və sperma səviyyəsində anormal xromosomlar, CRP paneldə laxtalanma problemi, genetik anomaliyalar səbəb ola bilər".

Ş.Musayev qeyd edib ki, həkimlər xəstəyə genetik diaqnoz qoymaqda maraqlı olmalıdırlar. Çünki genetik diaqnoz olmasa, müalicə səhv aparıla bilər. Molekulyar-genetik əlavə edib ki, Azərbaycanda fərqli genetik sindromlar, qeyri-adi xəstəliklər var: "Tək-tək baxanda hər biri çox nadirdir. Elə sindrom var ki, cəmi 2-3 nəfərdədir. Amma ümumi götürdükdə, cəm şəklində ölkəmizdə genetik sindromlar çoxdur. Yəni genetiklərə Azərbaycanda çalışmaq, elmi araşdırma aparmaq üçün münbit şərait var".

Orqanizmdə baş verən xəstəliklərin heç də hamısı infeksiyalar, bakteriyalar tərəfindən törənmir. Bəzi xəstəliklər var ki, onlar genetik xarakter daşıyır. Və genetik olaraq valideynlərdən uşağa keçə bilir. Maraqlıdır, doğrudanmı, ana bətnində uşaq ölümlərinin, inkişafdan qalmanın, düşüklərin səbəbi genetik xəstəliklərdir? Məsələ ilə bağlı ekspertlərin fikirlərini öyrəndik.

Həkim-genetik Fuad İsmayılov düşüklərin, uşaqların inkişafdan qalmasının əsas səbəbinin xromosom patologiyası olduğunu deyir: "Bu kimi xəstəliklərin qarşısını o zaman almaq mümkündür ki, valideynlər uşaq ana bətnində olarkən həkim-genetikə müraciət edirlər. Həkim onları genetik analizə göndərir və nəticələrə əsasən diaqnoz qoya bilir.

Ortaya çıxan inkişaf qüsurları ilə əlaqədar olaraq həkim-genetik klinik diaqnoz qoyur və sonra isə molekulyar səviyyədə genetik analiz aparılır. Bu cür xəstəliklərin tam müalicəsi yoxdur. Əsasən maddələr mübadiləsinin pozulması nəticəsində yaranır ki, bunun üçün də xəstə daim yediklərinə, içdiklərinə fikir verməlidir”.

Genetikdən hazırda ölkəmizdəki genetik xəstəliklərin araşdırılmasının hansı səviyyədə olduğunu soruşduq: "Təəssüf ki, hazırda genetik xəstəliklərin araşdırılması aşağı səviyyədədir. Bunun səbəbi isə həkimlərin bu sahədəki bilik səviyyələrinin aşağı olmasıdır. Bilik səviyyəsini artırmaq üçün köklü bir dəyişim lazımdır. Azərbaycan Tibb Universitetində klinik-genetika fənni tədris olunmalıdır”.

Tibb üzrə ekspert, professor Adil Qeybulla deyir ki, əslində uşaq ölümlərini və ya düşükləri bir problemlə əlaqələndirmək düzgün deyil: "Bunun çoxsaylı səbəbləri ola bilər. Əgər ana bətnində hamiləliyin müəyyən bir dövründə uşaqda nə isə bir şey baş verərsə, dərhal yoxlanışdan keçirmək lazımdır. Və bunun səbəbləri araşdırılmalıdır ki, növbəti hamiləlikdə həmin problem yaşanmasın. Uşağın düşməsinə müxtəlif infeksion xəstəliklər də səbəb ola bilər. Burada məsələni analiz etmədən konkret olaraq genetik problemlə əlaqələndirmək düzgün sayılmır. Əgər ilk hamiləlikdə uşağın zəif inkişaf etməsi və ya düşük halları baş veribsə, bunun səbəbi mütləq araşdırılmalıdır. Və nəticəyə uyğun müalicə qəbul edib, növbəti hamiləlik üçün ola biləcək təhlükəni aradan qaldırmaq lazımdır. Yəni bu məqamda məsələyə birmənalı yanaşmaq olmaz”.

Həkim bildirir ki, ümumiyyətlə, bu gün Azərbaycanda hamilə qadınları müayinədən keçirsək, bəlkə də 80-90 faizində hamiləliyin patoloji getdiyini görərik: "İstənilən halda hamiləlik dövründə müxtəlif patoloji risklər olur. Bunların bəziləri döl üçün təhdiddir və təhlükə təşkil edir. Bu cür patologiyaların yaranmasında hazırkı ekoloji vəziyyət, istifadə etdiyimiz qidalar da rol oynayır. Ona görə də dönə-dönə qeyd edirəm ki, uşağın zəif inkişafını və ya düşükləri bir amillə əlaqələndirmək mümkün deyil. Azərbaycanda gen xəstəlikləri müəyyən qədər də olsa var. Bu xəstəliklərin aradan qaldırılması ilə bağlı bəzi tədqiqatlar aparılıb. Bu xəstəliklər çox zaman qohum evlilikləri nəticəsində də yaranır. Belə ki, yaxın qohum evliliklərində dölün yeni gen götürmək şansı az olur. Əgər hər iki tərəfdə eyni patoloji gen varsa, həmin dölün sağlam gen götürmək imkanı yoxdur. Bu baxımdan, müxtəlif xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürülməsi prosesi baş verir. Xromosom, daun və bu kimi bir sıra xəstəliklərin ölkəmizdə müəyyən bir arealı var. Hətta talassemiya xəstəliyi də bura aiddir. Və bununla bağlı dövlət proqramı da var. Düşünürəm ki, nəinki talassemiya, bir çox gen xəstəlikləri ilə bağlı belə dövlət proqramı olmalıdır. Yaxşı olar ki, bu tip xəstəliklər vaxtında müayinə olunsun və qarşısı alınsın”.

Pediatr Lalə Eyvazqızı deyir ki, uşağın ana bətnində ölməsi və ya inkişafdan qalması viruslarla da əlaqəli ola bilər: "Bətndaxili uşaq ölümünün tək səbəbi genetik xəstəliklərlə bağlı deyil. Səbəblər müxtəlif ola bilər. Bunun gərək analizi aparılsın. Amma bildirim ki, genetik faktor burada az rol oynayır. Əsas səbəb bətndaxili viruslardır. Daha çox bu viruslar səbəbindən uşaq inkişafdan qalır. Əslində texnika və texnologiya kifayət qədər inkişaf etdiyindən, ana bətnində olarkən uşağın necə böyüdüyünü müşahidə etmək mümkündür. Və əgər uşaqda ciddi problem olarsa, valideynlər məsləhətləşərək abort etdirirlər”.

Günel Azadə